遗传变异基因，32岁南京女18年相继患5种癌症：家人让我重拾信心（组图）

身患癌症对于许多人来说是非常艰难的经历，不过南京一名32岁的女子，却从14岁开始几乎每5年确诊一种癌症，截至目前已确诊5种癌症，引起关注。

14岁患骨癌　24岁患乳腺癌进行左右侧全切手术

今年32岁的王梦琳，14岁时确诊骨肉瘤，医生曾认为她需要截肢，后来经过化疗和手术，保住了左臂，不过切除了一根尺骨。好在经过化疗和修复手术，2010年，王梦琳平安度过了5年危险期，成功实现了骨肉瘤的临床治愈。

14岁时王梦琳第一次患癌症。

2015年厄运再次降临到王梦琳身上，她在体检中被查出左侧乳腺有肿块，医生怀疑是肿瘤。手术中，医生发现其右侧纤维瘤下方还有一个小肿块，属于双侧乳腺癌。当时，母亲为正在手术麻醉中的王梦琳做了左右侧全切的决定。

王梦琳称，手术出来发现自己两侧乳房全切后，情绪瞬间爆发泪流不止。 「闺蜜告诉我，母亲做过决定后就在手术室前哭了，但也是没有办法。」

患肺癌后发现为「基因问题」　遗传TP53变异基因

在家人、朋友以及爱人的安慰下，王梦琳逐渐接受现实，并接受乳房重建手术，生活也渐渐恢复平静。然而，健康的日子仅过了5年，2021年，王梦琳在医院的一次复查中发现肺部有一个结节，较之前明显增大，医生怀疑是早期肺癌。

2020年王梦琳与丈夫补办了婚礼。

此时，王梦琳反思自己无熬夜喝酒等习惯，唯一的可能就是「基因问题」。王梦琳并非家中唯一的癌症患者，她父亲曾因患胃癌、肺癌及软组织肿瘤在2018年离世，年仅56岁。

一间基因公司曾为她与父亲、爷爷做遗传基因检测，发现她的爷爷基因正常，但她遗传了父亲的TP53基因变异。

据悉，TP53基因是人类体内的抑癌基因，也被称为「守护基因」或「基因组的守门人」，在细胞中起到监测和调控基因组稳定性的作用。TP53基因的突变或变异可能会导致失去对肿瘤细胞的抑制能力，增加患癌风险。

最终，王梦琳入院进行手术，切除了左上肺的一片肺叶，病理结果显示为早期肺腺癌。2022年9月初，王梦琳到医院复查时发现肺上有新增结节，并且大于10个；2022年10月底，她重做CT检查时发现肺部结节有增大，之前发现的左侧肾上腺的结节也有所增大。

肺癌好转后肝胃、脑部再出肿块结节

2023年2月初，王梦琳再次做CT检查，提示肺部结节增大。她入院检查后，病理结果显示为肺腺癌。在服用标靶药后，发现肺部结节有所减小。

但好景不长，今年8月30日，王梦琳再次去复查，竟然发现肝胃间隙有一个3厘米的肿块，脑部也有一个0.7厘米的结节，有可能是转移。经过腹部肿块穿刺，病理报告指出为间叶源性肿瘤，倾向低度恶性，可能是新的原发癌。最近，她已前往上海复旦肿瘤医院病理科接受进一步的检查和治疗。

已经与癌症抗争了18年，王梦琳说：「和这些肿瘤相爱相抗了18年，我再也不是当初那个胆小的自己了。有老公、家人、朋友的支持和鼓励，让我能够重拾信心。」王梦琳希望能找到全面性的治疗方案，想要让体内不那么容易癌变。「希望有经验的专家、病友、癌症患者家属能给我们一些建议和帮助。」

有专家表示，王梦琳可能患的是李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome），罹患癌症的风险显著高于一般人群。据介绍，李-佛美尼症候群是以两位医生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni, Jr的名字命名，这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼症候群。

研究表明，李-佛美尼症候群能够增加儿童和中青年患上多种类型的癌症的风险，包括软组织肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、肾上腺皮质瘤等。

对于王梦琳的经历，网友纷纷祝福她，希望她能够战胜病魔，早日康复。