“我女儿才5岁就得了痴呆症！”澳洲女孩面临失明瘫痪，寿命恐剩不到10年（组图）

Charlotte Jameson 曾是一个典型的澳洲三岁小女孩，在家人眼中，她甜美、好奇、快乐且健康。然而，突如其来的癫痫发作打破了平静，也让这个家庭陷入了漫长的噩梦。

起初，医生认为这只是普通的癫痫症。母亲 Sarah Jameson 回忆称，她当时在网上搜索各种癫痫类型，还在为女儿未来可能无法开车或在泳池游泳而担忧。她原以为那已是可能发生的最坏情况，却不曾料到现实远比这更加残酷。

当 Charlotte 对癫痫药物毫无反应后，一系列深入检查揭开了真相：这个活泼的孩子患上的竟是童年期痴呆症（Childhood Dementia）。

“痴呆症”一词很少与幼儿联系在一起，这种疾病对一个三岁孩子而言无疑是毁灭性的。Sarah 悲痛地表示，女儿在六七岁时将失去行走能力，七岁左右会彻底失明。目前，她的语言能力已经开始退化，预计到十岁时将卧床不起。

Charlotte 刚满五岁，但医生沉痛地告知其家人，她不太可能活过十四岁。这一消息令全家人心碎，在此之前，他们甚至从未听说过这类疾病的存在。

医生预测 Charlotte 将在 7 岁时失去视力

据悉，童年期痴呆症有多种形式，Charlotte 所患的是巴登病（Batten Disease）CLN2 型。这是一种致命的遗传性疾病，通常在两到四岁发病，会导致患者身体机能出现毁灭性下降且无法治愈。

黄金海岸大学医院（Gold Coast University Hospital）儿科主任 Susan Maloney 教授解释称，这是一种极其罕见的神经退行性疾病。由于患者缺失了负责编码特定蛋白质和碳水化合物的基因，导致大脑物质无法正常形成，随着时间的推移，大脑会出现不可逆的萎缩与退化。

为了延缓病情，Charlotte 接受了周密的治疗计划，包括每两周在黄金海岸大学医院进行一次大脑输注。但这仅仅是在为生命争取宝贵的时间，目前尚无彻底根治的手段。

面对残酷的现实，Sarah 和丈夫已经做出了最艰难的抉择。他们签署了医疗协议，决定当女儿的病情达到无法维持生活质量的临界点时，将不再进行强制治疗，而是让她自然度过最后的时光。

家人正在努力陪伴 Charlotte 走完生命最后的旅程

Charlotte 的家人希望通过分享这段经历，提升公众对童年期痴呆症的关注。Sarah 坦言，当女儿在公共场合因为认知能力受限（仅相当于 18 个月大幼儿）而情绪失控时，旁人的不解常让她难以应对。

Sarah 强调，这种疾病的形式多种多样，其病例数量其实与儿童癌症相当，但不同的是，童年期痴呆症的致死率高达 100%。

尽管病魔夺走了她的健康，但 Charlotte 依然是个甜美的女孩，像普通孩子一样喜欢小动物和动画片《Bluey》。目前，家人的重心是给予她应有的快乐，让她在剩下的时光里与亲人、姐姐及双胞胎妹妹共创美好回忆。

目前，社会各界已为 Charlotte 设立了 GoFundMe 众筹页面，旨在筹集资金帮助她完成人生最后的遗愿清单。Sarah 表示，全家人正努力坦然面对命运，充分利用现有的每一分每一秒。